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选择羊穿还是无创?NT阳性一定有问题吗?

  产检却充满纠结:羊穿好还是无创DNA好?NT阳性孩子一定有问题吗?胎儿心超要不要做?……当孕妇提出这些问题时,身为产检医生的你会不会也开始纠结?

  济南艾玛妇产主任介绍:其实,理清这些检查项目的具体内涵,明辨各选项之间的利弊差异,产检自然就不再纠结。

  纠结一:应该做羊穿还是无创?

  羊穿是羊水穿刺的简称,指的是在孕16-25周采取穿刺针,经腹进入宫腔抽取羊水并进行培养化验,以监测评估胎儿,是否存在染色体异常,及评估胎儿健康程度的有创性检查手段。

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  羊穿的主要适应症

  高龄产妇;产前筛查(唐筛、无创DNA等)高风险的孕妇;超声检查发现胎儿有与染色体,或基因疾病相关的结构畸形或软指标;不良孕产史,包括两次以上流产史,不明原因死胎史,既往有染色体病儿生育史;夫妻双方有一方为染色体平衡易位或倒位携带者。

  无创DNA的主要适应症

  无创DNA主要适应症:唐筛风险值介于高风险切割值的孕妇;有羊水穿刺禁忌症的孕妇(如:先兆流产,出血倾向,中央型前置胎盘等);

  孕周大于20+6周,错过唐筛时机,需要评估胎儿染色体风险的孕妇;预产期≥35岁的高龄孕妇;重度肥胖孕妇(BMI>40kg/m2);通过体外受精-胚胎移植方式受孕者;夫妻双方染色体正常,但既往有染色体异常患儿分娩史者。

  Ps:唐氏筛查,无创DNA只是胎儿染色体筛查,羊水穿刺是胎儿染色体诊断,具有确诊价值。因此,当唐氏筛查或无创DNA出现可疑阳性结果时,应采取羊水穿刺确诊。

  纠结二:NT阳性孩子一定有问题吗?

  NT是nuchal translucency的英文缩写。是指在孕11-13+6周,通过B超胎儿正中矢状切面,并在胎儿自然姿势下测量其枕部至背部皮肤的最大透明层厚度。

  正常值在2.5mm以下。NT增厚与唐氏综合症风险率呈正相关,NT值越大,胎儿唐氏综合症风险越高。

  值得注意的是,NT检查对B超技术的要求较高,因此有严格的准入制度,只有具备测定NT资格的超声医生才能开展该筛查。

  济南艾玛妇产主任特别提醒:

  换言之,NT检查受到人员技术及胎儿体位等因素的影响,存在误差。

  因此不能仅凭单一的NT增厚,就断定胎儿存在染色体异常。而应及时升级染色体检查,如行羊水穿刺或无创DNA等检查,进一步明确胎儿染色体发育情况。


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